Canali Minisiti ECM

Scoperta la causa di una specifica forma di autismo

Neurologia Redazione DottNet | 28/10/2021 13:55

Gli scienziati hanno individuato una disfunzione che riguarda i neuroni di un'area cerebrale deputata alla comunicazione

Neuroni con troppe sinapsi nella corteccia cerebrale: questa la causa di una particolare forma di autismo. La scoperta, pubblicata sulla rivista Nature Communications, si deve ai ricercatori dell'Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) di Rovereto e dell'Università di Pisa, e potrà guidare lo sviluppo di futuri trattamenti farmacologici per ripristinare tali alterazioni nei neuroni. Nello specifico gli studiosi, guidati da Alessandro Gozzi, Coordinatore del Centro di Neuroscienze e Sistemi Cognitivi dell'Iit a Rovereto, Michael Lombardo, dell'Iit, e Massimo Pasqualetti, dell'Università di Pisa, hanno individuato una disfunzione che riguarda i neuroni di un'area cerebrale deputata alla comunicazione: hanno un eccessivo numero di sinapsi, ovvero quelle microscopiche protuberanze che servono per inviare e ricevere segnali tra neuroni. L'osservazione in modelli animali, tramite risonanza magnetica, ha mostrato che questa alterazione è associata ad un malfunzionamento del meccanismo molecolare della proteina mTOR, responsabile della regolazione e produzione di sinapsi, e potenziale bersaglio per trattamenti farmacologici.

pubblicità

I ricercatori hanno infatti dimostrato che quando la sua attività viene bloccata farmacologicamente, il numero di sinapsi ritorna a livelli fisiologici, ristabilendo completamente la corretta funzionalità dei circuiti cerebrali coinvolti.   A partire da questi risultati, gli studiosi hanno fatto un ulteriore passo avanti, arrivando a identificare chi è affetto da questa specifica forma di autismo tra tutti coloro che sono affetti dai disturbi dello spettro autistico. Per farlo hanno confrontato i loro dati con quelli provenienti da banche dati di risonanza magnetica cerebrale di persone con autismo, e tramite sistemi di intelligenza artificiale hanno individuato un sottogruppo di pazienti con disfunzioni di connettività cerebrale, simili a quelle riscontrate nei topi, e contemporaneamente analisi genetiche hanno rivelato un'anomalia della proteina mTOR.

Commenti

I Correlati

Presentata indagine Irccs Mario Negri-Aisla su sclerosi laterale amiotrofica

A cominciare dalla prevenzione e dalla diagnosi della malattia, ecco i temi al centro del congresso annuale della Fism, la Fondazione dell'Associazione Italiana Sclerosi Multipla

Dalla comunità dei geriatri parte anche l’appello alla politica per aggiornare il Piano Nazionale sulle Demenze, fermo al 2014 e senza riferimenti alle RSA, nonostante il 70% delle 350mila persone ricoverate abbia una qualche forma di demenza

Questi sviluppi stanno cambiando radicalmente l'approccio terapeutico, migliorando notevolmente la qualità della vita dei pazienti

Ti potrebbero interessare

Presentata indagine Irccs Mario Negri-Aisla su sclerosi laterale amiotrofica

A cominciare dalla prevenzione e dalla diagnosi della malattia, ecco i temi al centro del congresso annuale della Fism, la Fondazione dell'Associazione Italiana Sclerosi Multipla

Dalla comunità dei geriatri parte anche l’appello alla politica per aggiornare il Piano Nazionale sulle Demenze, fermo al 2014 e senza riferimenti alle RSA, nonostante il 70% delle 350mila persone ricoverate abbia una qualche forma di demenza

Questi sviluppi stanno cambiando radicalmente l'approccio terapeutico, migliorando notevolmente la qualità della vita dei pazienti

Ultime News

Indagine Groupama, cresce l'importanza di altre figure

La prevenzione visiva, non solo come mezzo di risparmio economico, ma come beneficio per tutte le fasce d'età, sin dai primi giorni di vita, diventa un pilastro essenziale

La proposta di legge di iniziativa dell’On. Roberto Pella è stata approvata il 28 maggio in Commissione Affari Sociali della Camera, ed è stata calendarizzata per la votazione in Aula

Il fondo immobiliare che realizzerà le case "spoke" le affiderà ai medici interessati in affitto o in leasing